自闭症是一种高发性精神疾病，发病率为2%。关于其发病原因，一般认为是胎儿期神经发育障碍，但具体机理一直是个迷。

    近年来，人们针对自闭症患者进行了大量的基因变异研究，发现变异比例最高的是CHD8，这一基因控制染色体结构的变化。日本九州大学的生物防御医学研究所的研究人员在CHD8的研究方面一直处于世界领先水平。在最近的实验中，他们发现，当小鼠的基因产生同样的变异后，也会出现沟通异常、脾气顽固等人类自闭症的表征。

    日本发现自闭症发病机理：基因缺陷所致

    研究表明，由于基因变异，该基因制造的蛋白质数量减少，被称作“REST”的其它蛋白质异常活跃，导致神经发育迟缓。自闭症患者，源于父方的CHD8基因或者源于母方的CHD8基因，某一方基因欠损的称之“半欠损”现象不少。研究团队人工制造了将此基因变成“半欠损”的小鼠，观察小鼠的行为，发现小鼠有不安增多、交流异常等和人的自闭症类似的症状。分析该小鼠大脑，结果证实REST的活性度异常上升。

    经采用TransOmics系统对自闭症老鼠进行进一步研究发现，由于遗传变异，CHD8量的减少会导致一种影响神经发育的蛋白质REST被高度激活，最终导致神经发育迟缓。也就是说，如果通过人为因素投药增加CHD8的量，或者采取措施抑制REST的活性，也许可以找到治疗自闭症的方法。

    该研究成果发表在2016年9月英国科学期刊《Nature》的电子版上。