孤独症的病因尚未明白，近年来的研究，认为可能与多种因素有关，主要有以下几个方面：

　　遗传因素

　　有研究显示，遗传因素是易患本症的素质。单卵双生儿孤独症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%.本症患儿的同胞患孤独症较正常人高3～4倍，提示本症与遗传因素相关，但具体的遗传方式尚不明了。

　　脑器质性因素

　　本症患儿有围生期损害史、脑电图异常、神经系统软体征以及癫痫发作较多见，少数病例CT头颅扫描提示脑室扩大；磁共振影像检查见部分患儿小脑蚓部发育不全，故认为本症与中枢神经系统异常所致功能障碍有关。

　　神经生化因素

　　儿童行为与神经递质密切相关。有研究资料，认为中枢神经系统5－羟色胺和（或）多巴胺活性下降。伴有下丘脑功能障碍则可产生孤独症。也有认为本症表现孤独、与别人建立不起感情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质作用异常所致。

　　认知缺陷因素

　　有人提出了认知功能与社会功能相关的学说，认为心理认知缺陷损害了孤独症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。

　　多种病因

　　许多研究表明、孤独症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及瞟呤代谢病等，故认为孤独症是一个多种病因的神经综合征。

　　由此可见，许多学者从不同的角度探讨孤独症的原因，也有少数做到某些生物学基础，但导致孤独症病因的性质，目前还不大清楚，有待研究阐明。